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Introduzione
La sindrome di QT è una malattia geneticamente trasmessa. Si manifesta
clinicamente in soggetti giovani che vanno incontro a sincopi, arresti cardiaci
o morte improvvisa, nella maggior parte dei casi in condizioni di stress emotivo
o fisico. Si tratta di una patologia per la quale i soggetti sintomatici lasciati
senza terapia hanno un rischio di morte estremamente alto. Sebbene le conoscenze
su questa malattia siano cresciute negli ultimi anni, garantendo terapie adeguate
ed efficaci, alcuni pazienti che ne sono affetti rimangono
purtroppo non adeguatamente trattati.
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Diagnosi e criteri diagnostici
I criteri diagnostici proposti nel 1985, aggiornati nel 1993,
rimangono validi da un punto di vista pratico.
Si può porre diagnosi di sindrome del QT lungo in
presenza di due criteri maggiori oppure di uno maggiore e
due minori. Quelli maggiori comprendono QT allungato, episodi
sincopali indotti da stress, storia familiare di sindrome
del QT lungo; quelli minori, invece, sordomutismo congenito,
alternanza elettrica dell'onda T, bassa frequenza cardiaca,
anomalie della ripolarizzazione.
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Terapia
Una volta posta la diagnosi, si interviene con terapia beta-bloccante,
personalizzata a seconda del genotipo del paziente. In caso
di arresto cardiaco,
oltre all'approccio farmacologico
viene suggerito un primo intervento meccanico con defibrillatore,
per poi iniziare con i beta-bloccanti. Al fine di ridurre,
inoltre, la probabilità di uno shock è bene procedere
con simpaticectomia sinistra.
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Biologia molecolare e sindrome
del QT lungo
Le conoscenze acquisite nell'ambito della ricerca biomolecolare
dimostrano una stretta correlazione tra specifiche mutazioni
e le sue espressioni fenotipiche. Sono stati
identificati sei geni sottesi alla sindrome del QT, di cui
tre fondamentali perché consentono di comprendere
le differenti manifestazioni cliniche. Si tratta di mutazioni
che interessano i geni KvLQT1, hERG e SCN5A che
codificano per delle correnti ioniche specifiche: il primo
per una corrente ripolarizzante al potassio (IKs),
il secondo per una corrente sempre al potassio ma più rapida
(IKr), e il terzo per una corrente al
sodio (INa).
Ogni genotipo specifico causa una determinata alterazione
elettrofisiologica, che sembra correlare a una determinata
espressione fenotipica della malattia, per la quale è possibile
ottimizzare una strategia terapeutica mirata.
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Conclusioni
La sindrome del QT lungo, sebbene poco comune, è una malattia oggettivamente
importante ed è paradigmatico come, nel corso degli ultimi anni, la
biologia molecolare e l'identificazione di mutazioni specifiche abbiano
portato ad una controparte clinica così stretta.
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Domande
e Risposte
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